بیماریهای ارثی کبدی چیست و آیا قابل درمان هستند؟
فهرست محتوایی مقاله
بیماریهای کبدی ارثی
بیماریهای کبدی ارثی گروهی از نقایص متابولیک و ژنتیکی هستند که به طور معمول باعث درگیری زودرس مزمن کبد می‌شوند. بیشتر آنها به دلیل نقص آنزیمی است، که نقش انتقال پروتئین را در بدن دارد. این نقص یک هشداری در مسیر متابولیکی بحساب می‌آید. بطور عمده نقش بیماری‌زایی را در کبد اعمال می‌کند. دلایل ایجاد این بیماری متغیر است، اما بیشتر آنها آسیب‌شناسی نادر هستند. به لطف پیشرفت‌های اخیر در ژنتیک و تجزیه و تحلیل مولکولی، تشخیص زودرس برای بیشتر اختلالات ارثی امکان‌پذیر شده است. این پیشرفت نیاز به بیوبسی کبد را جهت تشخیص، کاهش داده است.
روشهای درمانی خاصی برای بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی در دسترس است که اثربخشی آنها به شدت با قدمت تشخیص در ارتباط است. تعداد فزاینده‌ای از کودکان با مشکلات کبدی ژنتیکی توانسته‌اند بر بیماری خود غلبه کنند. از طرف دیگر، پیوند کبد باعث بقای طولانی مدت می‌شود.
دو بیماری کبدی ارثی متداول عبارتند از: هموکروماتوز و کمبود آنتی‌تریپسینα-1.
هموکروماتوز
هموکروماتوز نوعی بیماری است که در آن رسوبات آهن در کبد و سایر اندام‌ها جمع می‌شود. وقتی یکی از اعضای خانواده به این اختلال مبتلا باشد، خواهران و برادران، والدین و فرزندان نیز در معرض خطر هستند.
شکل ثانویه هموکروماتوز، ژنتیکی نیست و در اثر بیماریهای دیگری مانند تالاسمی، اختلال خونی ژنتیکی و کم‌خونی ایجاد می‌شود.
تجمع آهن همراه با هموکروماتوز بیشتر از زنان در مردان تأثیر می‌گذارد. از آنجا که زنان در زمان قاعدگی خون از دست می‌دهند، بعید است تا بعد از یائسگی علائمی از بار آهن را داشته باشند.
علائم هموکروماتوز عبارتند از:
- بیماری کبد
- درد مفاصل
- خستگی
- کاهش وزن غیر قابل توضیح
- تیره شدن پوست که اغلب به آن “برنز” گفته می‌شود.
- درد شکم
- از دست دادن میل جنسی
افراد مبتلا به هموکروماتوز همچنین ممکن است علائمی از دیابت و بیماریهای قلبی داشته‌باشند. درصد ابتلا به بیماریهای سرطان کبد، سیروز، آتروفی بیضه و ناباروری در این افراد نیز بالا است.
چگونه هموکروماتوز تشخیص داده شده و درمان می‌شود؟
درصورت مشکوک بودن به هموکروماتوز، آزمایش خون برای ارزیابی آهن اضافی انجام می‌شود. در صورت یافتن آهن اضافی، آزمایش خون ژنتیکی (آزمایش DNA هموکروماتوز) ممکن است انجام شود. هدف از درمان، از بین بردن آهن اضافی در بدن و همچنین کاهش علائم یا عوارض ناشی از بیماری است.
آهن اضافی در روشی به نام فلبوتومی از بدن خارج می‌شود. در این روش، هرهفته نیم لیتر خون برای مدت دو تا سه سال از فرد گرفته می‌شود تا اینکه میزان تجمع آهن کاهش پیدا کند.
برای کاهش سطح آهن، افراد مبتلا به هموکروماتوز باید از آهن، که بیشتر در ترکیبات ویتامین یافت می‌شود، دوری کنند. در صورت ابتلا به هموکروماتوز، ارائه‌دهنده خدمات درمانی یا متخصص تغذیه می‌تواند رژیم غذایی مناسب برای شما تهیه کنند. بیشتر افراد مبتلا به هموکروماتوز باید جدا از مصرف الکل خودداری کنند.
اگر هموکروماتوز باعث سیروز شود، خطر سرطان کبد بیشتر می‌شود. درنتیجه، غربالگری سرطان برای کسانی که با این بیماری مواجه هستند، باید بطور منظم انجام شود.
کمبود آنتی تریپسین Alpha-1
در این بیماری کبدی ارثی، یک پروتئین مهم کبدی بنام آنتی‌تریپسین آلفا-1، یا اصلا در خون وجود ندارد و یا در سطح بسیار پایینی است. این بیماری مانع از ورود این پروتئین به جریان خون می‌شود و در کبد تجمع می‌یابد.
کمبود و یا عدم وجود پروتئین آنتی تریپسین آلفا-1 باعث آسیب شدید به ریه‌ها و درنهایت منجر به بیماری آمفیزم می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری در معرض ابتلا به سیروز نیز قرار دارند.
علائم کمبود آنتی تریپسین Alpha-1 چیست؟
اولین علائم کمبود آنتی تریپسین آلفا-1 تنگی نفس یا خس‌خس سینه است. کاهش وزن غیر‌قابل توضیح و قفسه سینه به شکل بشکه‌ای، می‌تواند نشانه‌هایی از این بیماری باشد. با پیشرفت بیماری، علائم بصورت زیر بروز می‌کند:
- خستگی
- سرفه مزمن
- تورم پا و مچ پا
- زردی (این بیشتر با سیروز همراه است)
- مایعات در شکم (آسیت)
چگونه کمبود آنتی تریپسین Alpha-1 تشخیص داده و درمان می‌شود؟
علائم جسمی، مانند قفسه سینه به شکل بشکه و مشکلات تنفسی، پزشک شما را به‌ظنکمبود آنتی تریپسین آلفا -1 سوق‌میدهد. آزمایش خون که به طور اختصاصی برای پروتئین آنتی تریپسین آلفا-1 است، به تایید تشخیص کمک می‌کند.
هیچ درمان مشخصی برای کمبود آنتی‌تریپسین آلفا-1 وجود ندارد اما می‌توان با جایگزینی پروتئین در جریان خون، و یا درمان عوارض آمفیزم و سیروز از طریق برخی از آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان این بیماری اقدام کرد.
از آنجا که این بیماری روی ریه‌ها اثر می‌گذارد، افراد مبتلا به این بیماری بیشتر مستعد ابتلا به عفونت‌های تنفسی هستند. بنابراین، هر دو واکسن آنفلوانزا و ذات الریه برای پیشگیری از این عفونت‌ها توصیه می‌شود.
بطورکل با درمان مناسب، هموکروماتوز و بیماری کمبود آنتی تریپسین آلفا-1 معمولاً کشنده نیستند. با این حال، عوارض مرتبط با بیماریها می‌تواند بسیار باشد. بسیار مهم است که افراد مبتلا به بیماریهای کبدی ارثی تمام تلاش خود را سالم ماندن انجام دهند.
